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Gravidanza: il difetto genetico è una possibile causa di parto prematuro


Le nascite premature sono spesso causate da un difetto genetico?
Le nascite pretermine possono essere innescate, tra le altre cose, da un forte aumento della quantità di liquido amniotico (polidramnios) durante la gravidanza, anche se finora le cause di ciò non sono state per lo più chiarite, secondo l'Ospedale universitario di Colonia. Tuttavia, un gruppo di lavoro interdisciplinare presso la clinica universitaria è ora riuscito a "identificare una mutazione che contribuisce ad aumentare la quantità di liquido amniotico". I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista "New England Journal of Medicine".

Il forte aumento della quantità di liquido amniotico e i conseguenti pericoli per il corso della gravidanza finora non sono stati sufficientemente studiati. Con il loro attuale studio, gli scienziati dell'ospedale universitario di Colonia sono stati ora in grado di dimostrare che un certo difetto genetico può portare a disturbi nella regolazione della quantità di liquido amniotico e delle conseguenti complicazioni della gravidanza. "Il contributo è rivoluzionario per lo studio della regolazione del liquido amniotico e della funzione renale del feto nell'utero", ha affermato l'ospedale universitario di Colonia.

I ricercatori di Colonia identificano mutazioni genetiche precedentemente sconosciute
Il team di ricerca attorno al Dr. Bodo Beck dell'Istituto di genetica umana, insieme agli scienziati del Centro di genomica di Colonia (CCG), della Clinica medica II e dell'Istituto di patologia della Clinica universitaria di Colonia, ha dimostrato che nei feti maschi, le mutazioni del gene MAGED2 portano ad un aumento estremo della quantità di liquido amniotico (polidramnios ), che a sua volta può essere la causa della nascita prematura.

Finora, la funzione del gene MAGED2 non è stata completamente compresa, spiegano i ricercatori. Tuttavia, è stato ora dimostrato per la prima volta che "questo gene esercita importanti funzioni di controllo nel rene del feto per quanto riguarda la produzione di urina e quindi serve a mantenere un'adeguata quantità di liquido amniotico nel secondo trimestre di gravidanza", riferisce l'ospedale universitario di Colonia. Con le mutazioni del gene, sono possibili grandi aumenti della quantità di liquido amniotico, che rappresentano un rischio per il corso della gravidanza.

Complicazioni prevedibili in una fase precoce
Un'indagine sul gene MAGED2 potrebbe già portare vantaggi oggi, spiegano i ricercatori. “Secondo lo stato attuale delle conoscenze, i ragazzi colpiti hanno una buona prognosi a lungo termine. Non ci sono prove di malattia renale permanente. Ciò significa che se viene rilevata una mutazione MAGED2 per madre e figlio, possiamo salvare ulteriori diagnosi inutili ed evitare trattamenti farmacologici a lungo termine non necessari ", afferma il Dr. Bodo Beck nel comunicato stampa dell'ospedale universitario di Colonia. Inoltre, se esiste una mutazione MAGED2, le donne in gravidanza possono essere indirizzate in tempo utile a un centro specializzato che ha esperienza nel trattamento di neonati prematuri con disfunzione renale temporanea. (Fp)

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