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Malattie della pelle, difetti genetici: le persone con malattie rare di solito soffrono gravemente


Trisomia 7 e Co: le malattie rare sono un peso pesante per le persone colpite
A volte si tratta di una malattia della pelle o di un difetto genetico: malattie che più di poche persone - spesso solo una manciata - soffrono stanno diventando sempre più comuni. Per molti dei pazienti affetti, i primi sintomi vanno di pari passo con l'inizio di un vero medico e il trattamento dell'odissea.

Le malattie rare non sono spesso così rare
Secondo la definizione applicabile in Europa, una malattia è considerata rara se sono colpite meno di cinque persone su 10.000. Nella sola Germania, circa quattro milioni di persone soffrono di una delle circa 6.000 malattie rare che finora hanno avuto un nome. In tutta Europa, sono colpiti 30 milioni di pazienti. Le malattie rare non sono spesso così rare. Poiché mancano specialisti e spesso anche terapie efficaci, la diagnosi è spesso difficile e lunga. Un'innovazione che è stata introdotta pochi anni fa presso il "Centro di riferimento per le malattie rare" di Francoforte (FRZSE) è promettente. Lì i giovani studenti di medicina stanno cercando la diagnosi di malattie rare. Spesso li riconoscono meglio dei dottori più anziani ed esperti.

Lunga strada per la diagnosi
È anche positivo che ogni tanto vengano aperte nuove cliniche per le malattie rare. Sul sito web "se-atlas.de" troverete strutture di assistenza per le persone con malattie rare. Ma nonostante tutti i miglioramenti, gli esperti dicono che ci vogliono in media sette anni affinché un paziente ottenga la diagnosi corretta. La ricerca è costosa e poco redditizia per l'industria farmaceutica. Inoltre, secondo gli esperti, la maggior parte dei "rari" sono incurabili. Molti sono potenzialmente letali e cronici. Un messaggio dell'agenzia di stampa dpa riporta i destini delle singole vittime nel giorno delle malattie rare.

Uno dei cinque casi conosciuti in tutto il mondo
Quando nacque Florian, le sorelle abbracciarono il ragazzo sano Hannelore Rüsch. Divenne presto evidente che i ritardatari della famiglia erano un po 'diversi dai loro fratelli. All'inizio si spostò relativamente poco e iniziò a parlare in seguito. La famiglia non era ancora preoccupata. "Pensavamo che Florian fosse un fiore in ritardo." Solo anni dopo è diventato evidente che un difetto genetico estremamente raro è la causa del suo sviluppo ritardato. La famiglia notò solo la rara malattia di Florian perché il divario tra lui e i suoi pari si stava allargando e lo fecero testare. Prima si diceva che il ragazzo avesse un handicap mentale, quindi gli esperti dell'ospedale universitario di Francoforte hanno identificato la cosiddetta trisomia parziale 7 come causa. Secondo i risultati dell'epoca, Florian era uno dei cinque casi noti in tutto il mondo, ha detto la madre. "Non potevamo crederci." Ma la diagnosi la rendeva anche più semplice: "Era quindi chiaro che non dovevamo incolpare". In passato, era preoccupata che il suo bambino preferito potesse essere stato danneggiato nell'utero.

Ha bisogno di aiuto per tutta la vita
Anche Concetta Tatti è nata una bambina completamente sana. La vita della ragazza cambiò improvvisamente quando aveva tre anni. "Mi sentivo le gambe come se qualcuno mi avesse legato il piombo sotto i piedi", ha detto oggi il 40enne. Non voleva correre, non dormiva, il corpo faceva male, aveva la febbre e macchie luminose sul viso. Dopo vari esami, i medici hanno diagnosticato la dermatomiosite giovanile, una malattia infiammatoria della pelle e dei muscoli in cui il sistema immunitario combatte il corpo. Come ha spiegato Hannelore Rüsch secondo Dpa, il tredicenne Florian non vede ancora la sua malattia oggi. Il ragazzo frequentava una scuola speciale ed era mentalmente avanzato come un alunno di prima elementare. Gli amici dell'asilo ora sono adolescenti.

All'ospedale, alla famiglia era stato detto che Florian avrebbe avuto bisogno di aiuto per tutta la vita. "Siamo sempre stati soli", ha detto la madre. Ma non sembra amara e descrive ridendo suo figlio come un "pacchetto a sorpresa". Nel frattempo aveva trovato bambini con la sindrome di Down come amici. "Crescere nell'ospedale pediatrico"

Le persone che hanno a che fare con pazienti affetti da malattie rare riferiscono che le persone colpite si sentono spesso perse. La ricerca online è in corso, sia per gli altri malati che per le opzioni terapeutiche. Mentre Hannelore Rüsch ha raccolto le sue esperienze in un libro, Concetta Tatti ha fondato un gruppo di auto-aiuto a Monaco. Era stufo di essere incatenato. Secondo l'agenzia di stampa, è ancora a conoscenza del trauma dall'inizio della malattia, che l'ha resa "completamente bisognosa di cure" durante la notte. "Sono cresciuto nell'ospedale pediatrico." Tatti descrisse addii dolorosi dalla madre, essendo sola nella clinica e mancanza di comprensione di ciò che accadde al suo stesso corpo.

Una causa psicosomatica viene rapidamente assunta
Se i reclami dei pazienti rimangono poco chiari a lungo termine, spesso passano da un esperto all'altro. "Per ignoranza, le diagnosi sono spesso attribuite, ma non coprono il quadro clinico a portata di mano", ha spiegato Christine Mundlos, che consiglia medici e terapisti presso la Charité per la rete di auto-aiuto Axis e.V. “I medici non possono e non devono conoscere tutte le malattie, ma dovrebbero ammettere questa ignoranza. E poi agire nell'interesse del paziente ", afferma l'esperto. Se la diagnosi non è chiara, viene rapidamente assunta una causa psicosomatica, che aumenta ulteriormente la sofferenza.

"Nel 90 percento dei casi, non si tratta di medici, ma di pazienti che chiamano, inviano un'e-mail o si trovano davanti alla porta", ha affermato la prof.ssa Annette Grüters-Kieslich del Centro per le malattie rare dello Charité di Berlino, fondata nel 2011. Soprattutto nei bambini e negli adolescenti con sintomi poco chiari, a volte sono necessarie diagnosi innovative per poter fare una diagnosi. Gli adulti, d'altra parte, spesso non si sono sentiti ben compresi dai loro medici, ha detto Grüters-Kieslich. "Rendere giustizia a loro, anche se non appartengono a un centro per malattie rare, è la grande sfida".

Come 40 anni nel corpo di un bambino di 9 anni
Concetta Tatti conosce troppo bene i problemi con i medici. Spesso si sente come "il caso particolarmente difficile e complesso" di cui nessuno si sente responsabile a lungo termine. A 1,46 metri e del peso di 28 chili, il 40enne è "intrappolato nel corpo di un bambino di 9 anni". La medicina per adulti ha poca esperienza con casi come il loro, perché finora le persone colpite non hanno raggiunto l'età. Tatti teme anche che in caso di emergenza verrà ricoverato in una clinica specializzata in adulti. Questo potrebbe essere pericoloso per la vita perché le sue braccia e gambe sottili si basano su strumenti medici a misura di bambino.

Tuttavia, Tatti è felice di poter finalmente determinare di nuovo la sua vita. Nel frattempo, ha completato i suoi esami tecnici, formandosi come designer multimediale e una patente di guida. Un totale di 15 assistenti si prendono cura di lei a turni, organizzati da sola.

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