Notizia

I ricercatori trovano un legame genetico con le malattie cardiache nelle donne in gravidanza


Nuove conoscenze possono aiutare a salvare molte vite in futuro
I ricercatori hanno cercato a lungo la causa delle malattie cardiache potenzialmente letali nelle donne in gravidanza. Uno studio globale ha ora scoperto che la malattia che porta all'insufficienza cardiaca potrebbe essere genetica.

I ricercatori americani hanno ora trovato un legame genetico che potrebbe influenzare le malattie cardiache nelle donne in gravidanza. Una cosiddetta cardiomiopatia peripartum (PPCM) può portare a insufficienza cardiaca nelle donne in tarda gravidanza o poco dopo la nascita, i ricercatori del "Royal Brompton Hospital" e il rapporto del "Penn Cardiovascular Institute". I medici hanno pubblicato i risultati del loro attuale studio sulla rivista specializzata "New England Journal of Medicine".

Trovate cause di cardiomiopatia peripartum
Sembra che i ricercatori abbiano ora trovato la causa della malattia potenzialmente letale che può scatenare l'insufficienza cardiaca nelle donne in gravidanza. La cardiomiopatia peripartale (PPCM) colpisce circa 700 donne all'anno nel solo Regno Unito, avvertono gli esperti. Finora, le cause di questa malattia non sono state chiaramente chiarite. I medici americani hanno ora scoperto nello studio globale che una sequenza di varianti geniche chiave nelle donne potrebbe scatenare questa malattia. I fattori di rischio precedentemente noti includono ipertensione preesistente e pre-eclampsia. I sintomi più comuni di tali malattie sono mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato, hanno spiegato gli scienziati. Mentre questi di solito possono essere trattati con farmaci come ACE-inibitori e beta-bloccanti, il trapianto di cuore è l'unico modo a lungo termine per trattare la condizione nei casi più gravi.

I ricercatori sono alla ricerca di condizioni per DCM e PPCM
Gli attuali studi hanno tentato di determinare se le condizioni per tali malattie sono collegate a mutazioni genetiche, che quindi innescano ciò che è noto come cardiomiopatia dilatativa (DCM). Gli effetti di questa malattia sarebbero simili a quelli della PPCM, hanno detto i ricercatori. Comuni comprendono, ad esempio, cuore ingrossato, ridotta funzione cardiaca e morte improvvisa. I medici hanno scoperto che uno su cinque casi è causato da varianti del gene TTN.

Alcune varianti geniche possono interrompere la funzione cardiaca
I ricercatori hanno utilizzato un campione di 172 donne con PPCM provenienti da sei centri sanitari di tutto il mondo. Inoltre, il team medico ha esaminato 332 persone con DCM nel Regno Unito e 60.000 persone di controllo. Gli scienziati hanno quindi confrontato la prevalenza di varianti in 43 geni. Sono state trovate varianti che interrompono i nostri più importanti geni cardiaci in circa il quindici percento dei pazienti con PPCM. Questo valore era considerevolmente più grande di quello dei soggetti di controllo. Tuttavia, il risultato è stato simile a quello dei pazienti con DCM. Questo era circa il 17 percento. Era sorprendente che circa il dieci percento delle donne con PPCM avesse mutazioni nel gene TTN. Nel gruppo di controllo era solo l'1,4 per cento. Questi risultati suggeriscono che la PPCM ha tratti genetici molto simili al DCM. Le varianti del gene TTN sono la disposizione genetica più comune per le due malattie, spiegano gli scienziati.

La ricerca spiega il verificarsi di molti casi PPCM
I risultati della loro ricerca avranno un impatto sul modo in cui tali malattie verranno trattate in futuro e potrebbero aiutare a salvare vite umane, sperano i ricercatori. Ad esempio, i parenti dei pazienti con PPCM dovrebbero ricevere lo stesso screening genetico. Quindi è possibile identificare tutti i casi della malattia il più rapidamente possibile, hanno aggiunto gli scienziati. I fatti ottenuti spiegano perché si verifica un numero significativo di casi PPCM. Se guardiamo ai casi, si può vedere che c'erano molte anomalie genetiche, spiega il dott. James Ware, autore principale della ricerca. La PPCM ha un tasso di mortalità dal 5 al 10 percento. Chiarire perché in alcune donne si verifica la malattia potrebbe aiutare a salvare molte vite in futuro. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio il valore delle informazioni genetiche nella prognosi della PPCM, ha aggiunto il medico.

Informazioni sull'autore e sulla fonte


Video: Vero e Falso su Infarto e patologie cardiovascolari (Agosto 2020).