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Progetto del genoma 1000: genoma di 2.500 persone completamente decodificato


Lo studio decodifica la composizione genetica di 2.500 persone: la speranza di una spiegazione per le malattie
Ogni essere umano è unico. Ma come possiamo effettivamente differire geneticamente? Cosa abbiamo in comune? Quali regioni del genoma umano svolgono un ruolo nello sviluppo delle malattie? A queste domande potrebbe essere data presto una risposta. Un progetto per sequenziare i genomi umani è ormai giunto al termine. Il cosiddetto progetto del genoma 1000 è stato ufficialmente completato. I dati ottenuti potrebbero aiutare a trovare risposte a domande importanti.

Il 1000 Genome Project è uno studio internazionale in cui sono stati sequenziati i genomi di circa 2.500 persone. Questo per creare un catalogo dettagliato delle variazioni genetiche umane. Il progetto è di gran lunga il sondaggio più completo sui genomi umani. Il database completo è reso disponibile gratuitamente agli scienziati di tutto il mondo, per aiutare a far avanzare la ricerca in tutti i settori. Dopo 25 anni di ricerca, il progetto del genoma 1000 è ora terminato. I set di dati ottenuti sono già in uso e costituiscono la base per ulteriori studi. Le applicazioni includono la ricerca delle radici genetiche delle malattie umane. I dati sono importanti anche per le analisi della genetica delle popolazioni.

Alcune persone non hanno 200 geni
Un team internazionale di ricercatori ha esaminato la composizione genetica di 2.500 persone. È stato scoperto che oltre 200 geni nel genoma umano non sono importanti per il funzionamento del nostro corpo. Persone provenienti da quattro continenti sono state esaminate per il progetto. È stato sorprendente che in alcune persone siano assenti oltre 200 geni. Le varianti genetiche più comuni sono ampiamente distribuite tra la popolazione. Le variazioni rare sono spesso limitate a gruppi strettamente correlati.

Scoperti nuovi percorsi di mutazione sconosciuti
Un team di diverse centinaia di ricercatori del progetto 1000 genome ha presentato i loro risultati sulla rivista "Nature". Ciò ha dimostrato che devono esserci percorsi di mutazione sconosciuti. È stato anche determinato quali regioni del genoma hanno un impatto sulla salute o addirittura la causa dello sviluppo di malattie.

Punti di partenza per nuove terapie
Il progetto del genoma 1000 mirava a sequenziare circa 2.500 genomi umani. In altre parole, le variazioni genetiche umane dovrebbero essere catalogate in questo modo. Con questi risultati, gli scienziati sperano di trovare le cause delle malattie. Inoltre, sulla base dello studio potrebbero essere sviluppati nuovi punti di partenza per le terapie.

Sono state esaminate 26 popolazioni di tutto il mondo
Per lo studio completo, i ricercatori hanno esaminato i genomi di 26 popolazioni di tutto il mondo. Nello studio sono stati inclusi molti diversi gruppi di popolazione. Tra le altre cose, il progetto ha analizzato i genomi di gruppi etnici come i cinesi Han, i peruviani o i tamil dello Sri Lanka. I ricercatori hanno riscontrato la maggiore variabilità nelle persone di origine africana. Dall'Africa, la gente si era diffusa in tutto il mondo. Gli esperti ritengono che i dati di sequenza delle persone di origine africana siano particolarmente preziosi per la scienza. Ewan Birney dell'EMBL di Hinxton e Nicole Soranzo del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton hanno commentato in un commento che i nuovi risultati consentono una visione molto più ampia delle variazioni genetiche nell'uomo.

Dati oggi molto più dettagliati rispetto al 2012
Nel 2012, i ricercatori avevano già acquisito le conoscenze iniziali dopo aver sequenziato più di 1.000 genomi. Gli studi oggi si basano su un numero significativamente maggiore di genomi. Di conseguenza, i risultati sono migliori, i dati sono molto più estesi e anche più dettagliati. Lo specialista in bioinformatica Oliver Stegle, dell'European Molecular Biology Laboratory (EMBL) è citato da "Focus Online" affermando che sembra che le variazioni strutturali abbiano spesso conseguenze funzionali. Ora è possibile fornire ai ricercatori consigli su cosa cercare quando si cerca di comprendere le basi genetiche di una particolare malattia.

Le differenze nelle variazioni genetiche sono generalmente solo minime.
Le variazioni genetiche a volte differiscono in un solo blocco di base. Delle 88 milioni di variazioni scoperte, 85 milioni differivano solo per un singolo blocco. Piccoli segmenti genetici sono stati semplicemente aggiunti in circa 3,6 milioni di casi. Ma a volte se ne andavano. Deviazioni maggiori nelle sezioni del genoma erano molto rare. Solo in 60.000 casi è stato possibile dimostrarlo. Tuttavia, è stato riscontrato che l'influenza di queste variazioni strutturali influenza fortemente l'attività dei geni e la formazione delle proteine. (come)

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Video: 18 -- Il genoma umano e la sequenza della vita -- James Watson (Agosto 2020).