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Muco duro a causa di un difetto genetico: i bambini con fibrosi cistica possono essere trattati


Malattia incurabile: i bambini con fibrosi cistica possono essere trattati
Circa 200 bambini nascono ogni anno con la fibrosi cistica della malattia metabolica in Germania. La malattia, in cui il corpo produce muco denso a causa di un difetto genetico, non è ancora stata curabile. Ma ora è curabile.

La malattia metabolica incurabile può essere trattata
Tutti i genitori vogliono sentire la frase "Il tuo bambino è sano" dopo la nascita del loro bambino. Tuttavia, questo non è sempre il caso. Circa 200 bambini nascono con la malattia metabolica in Germania ogni anno. In totale, circa 8000 persone in questo paese soffrono di questa malattia incurabile. Nelle persone colpite, la funzionalità delle ghiandole che formano il muco nel corpo è limitata, il che porta alla formazione di muco molto duro, che colpisce in particolare la funzione polmonare, ma anche gli organi digestivi.

Il decorso della malattia è molto diverso e la gravità della malattia può variare enormemente. Le persone in tutto il mondo sono venute a conoscenza della malattia rara quando è stato riferito che un paziente di 22 anni con fibrosi cistica è stato rimosso dall'elenco delle donazioni di organi. La giovane donna britannica ha giustificato il suo passo dicendo che voleva ancora avere il tempo di godersi la vita. I medici hanno stimato che avrebbe dovuto vivere circa un anno. Poiché prima viene riconosciuta la malattia, migliori sono le opzioni di trattamento, gli esperti affermano che lo screening della fibrosi cistica è necessario per i bambini. Utilizzando l'esempio di Nalu, di due anni, l'agenzia di stampa dpa mostra come i bambini possano essere aiutati al meglio.

Il corpo produce muco duro
La madre del bambino aveva complicazioni due mesi prima della data di scadenza. Suo marito ha detto: "Siamo andati in ospedale, i dottori erano molto nervosi, e anche noi. Le contrazioni sono iniziate e nostro figlio è stato introdotto dal taglio cesareo. ”Il ragazzo è nato con la pelle blu-viola, lo stomaco gonfio e l'intestino contorto, alcuni dei quali hanno dovuto essere rimossi chirurgicamente. Quindi il bambino ha ricevuto un'alimentazione artificiale attraverso un tubo gastrico, ma non ha ancora ingrassato. Dopo vari test, al neonato è stata diagnosticata la fibrosi cistica della malattia metabolica, che viene spesso definita anche "fibrosi cistica" (CF).

Il termine risale alle parole latine muco (muco) e viscido (duro), perché la malattia è caratterizzata da muco duro, che si forma in molti organi del corpo a causa di un difetto genetico. Di conseguenza, i malati soffrono di tosse cronica, polmonite frequente e sottopeso.

Entrambi i genitori devono essere portatori dell'espressione genica "Il muco duro prodotto da un difetto genetico ostruisce e danneggia in particolare i polmoni", spiega il pneumologo di Amburgo Christoph Runge all'agenzia di stampa. Tuttavia, anche altri organi, come il pancreas, sono influenzati dal fatto che la secrezione ostruisce i dotti della ghiandola e impedisce una sufficiente formazione di enzimi digestivi (insufficienza pancreatica esocrina). Di conseguenza, le persone colpite soffrono di altri disturbi come flatulenza, diarrea, dolore addominale o feci grasse, nonché ostruzione intestinale nei neonati.

I sintomi possono già comparire nell'infanzia Secondo il Ministero federale dell'educazione e della ricerca, ogni anno in Germania nascono più di 200 bambini che soffrono di fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che un bambino si ammala solo se entrambi i genitori sono portatori dell'allele difettoso. La malattia ereditaria non è ancora stata curabile. Tuttavia, se la diagnosi viene fatta in anticipo, una terapia appropriata può portare a una migliore qualità della vita e ad una maggiore aspettativa di vita per i piccoli pazienti.

Farmaci, inalazione e fisioterapia integrati saldamente nella vita di tutti i giorni "Facciamo una terapia quotidiana con Nalu, che richiede molto tempo", riferisce Marc Kamps, padre del piccolo Nalu, in un'intervista a Dpa. Ciò include, ad esempio, l'inalazione tre volte al giorno per 20 minuti ciascuna per allentare il muco viscoso e l'assunzione di preparati vitaminici ed enzimi per la digestione dei grassi. Inoltre, ci sono visite regolari dal medico, in cui le vie aeree sensibili sono imbrattate per agenti patogeni pericolosi. Un altro componente del trattamento è la fisioterapia, che si svolge una o due volte alla settimana ed è integrata da esercizi a casa. I costi sono a carico dell'assicurazione sanitaria.

"Ad esempio, mostriamo ai genitori come inalare con il loro bambino a casa", afferma la fisioterapista Stefanie Ollig. Se i bambini colpiti sono più grandi, verrebbero insegnate anche le tecniche di respirazione, perché "questo permette al muco di essere espirato il più possibile in modo da poterlo tossire per risparmiare energia", continua l'esperto.

Nonostante il buon successo terapeutico, la malattia rimane una minaccia e il padre di Andalus guarda al futuro con fiducia. "È bello vedere che oggi le persone con fibrosi cistica superano i 50 anni", ha detto il 36enne di Amburgo. Di conseguenza, è importante per il benessere del suo bambino che il bambino prenda le compresse e le inali. Ma anche con la costante aderenza al piano terapeutico, "la fibrosi cistica è ancora una malattia minacciosa", spiega Christoph Runge. Il ragazzo potrebbe già sperimentarlo in prima persona. In uno dei controlli regolari sono stati rilevati i cosiddetti "batteri MRSA", che sono particolarmente pericolosi nei pazienti con fibrosi cistica e possono causare avvelenamento del sangue, ad esempio. "Vai alla macchia spensierata, e poi il mondo crolla", dice Kamps. La situazione era anche molto difficile per la sorella maggiore di Nalus, perché doveva "capire di più sulla malattia di suo fratello di quanto non lo fosse a sei anni".

Al fine di offrire ai bambini informazioni e un migliore accesso alla malattia, ora è in procinto di sviluppare un'app insieme al pneumologo Frank Ahrens, dell'Ospedale pediatrico di Altona e all'Associazione per la fibrosi cistica. Questo dovrebbe essere disponibile dal 2016 e ruota attorno al protagonista "Patchie", che come alieno con fibrosi cistica dovrebbe promuovere la comprensione e il senso di responsabilità. (no, annuncio)

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Video: Affrontare la fibrosi cistica: la storia di Lucia (Agosto 2020).