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Di quale aiuto terapeutico hanno bisogno i bambini con fibrosi cistica?


Un piano terapeutico coerente può aiutare i bambini con la malattia ereditaria
Ogni anno più di 200 bambini nascono con la fibrosi cistica della malattia metabolica in questo paese. Questo non è ancora curabile, ma ora è considerato curabile. Molti pazienti si affidano alle cure mediche per tutta la vita. Di conseguenza, espettoranti, inalazioni, terapie respiratorie e regolari appuntamenti medici sono parte integrante della vita anche per i più piccoli. L'agenzia di stampa "dpa" utilizza l'esempio di Nalu, 2 anni, per mostrare come i bambini colpiti possano ricevere il miglior aiuto possibile.

Il bambino nasce con la pelle blu e lo stomaco gonfio
Quando Nalu, che aveva due anni oggi, nacque, all'inizio nessuno sapeva cosa c'era dietro le complicazioni della gravidanza che si sono verificate due mesi prima della data calcolata. La madre di Nala venne in clinica, il bambino fu partorito con taglio cesareo e nacque con pelle blu-viola, stomaco gonfio e intestino contorto, alcuni dei quali dovevano essere rimossi chirurgicamente. Successivamente, il bambino ha ricevuto un'alimentazione artificiale attraverso un tubo gastrico, ma non ha ancora guadagnato peso, secondo il rapporto del "dpa".

Il difetto genetico provoca muco nei polmoni e negli organi
Dopo vari esami, al neonato è stata diagnosticata la fibrosi cistica della malattia metabolica, che viene spesso definita anche "fibrosi cistica" (CF) ed è una delle malattie relativamente più rare con circa 8.000 pazienti in Germania. Il termine risale alle parole latine muco (muco) e viscido (duro), perché la malattia è caratterizzata da muco duro, che si forma in molti organi del corpo a causa di un difetto genetico. Di conseguenza, i malati soffrono di tosse cronica, polmonite frequente e sottopeso.

Entrambi i genitori devono essere portatori dell'espressione genica
"Il muco duro prodotto da un difetto genetico ostruisce e danneggia in particolare i polmoni", spiega il pneumologo per bambini Christoph Runge con sede ad Amburgo all'agenzia di stampa. Tuttavia, anche altri organi, come il pancreas, sono influenzati dal fatto che la secrezione ostruisce i dotti della ghiandola e impedisce una sufficiente formazione di enzimi digestivi (insufficienza pancreatica esocrina). Di conseguenza, le persone colpite soffrono di ulteriori reclami come Flatulenza, diarrea, dolore addominale o feci grasse, nonché ostruzione intestinale nei neonati.

I vari sintomi possono comparire durante l'infanzia
Secondo il Ministero federale dell'educazione e della ricerca, ogni anno in Germania nascono più di 200 bambini che soffrono di fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che un bambino si ammala solo se entrambi i genitori sono portatori dell'allele difettoso. La malattia ereditaria non è ancora stata curabile. Tuttavia, se la diagnosi viene fatta in anticipo, una terapia appropriata può portare a una migliore qualità della vita e ad una maggiore aspettativa di vita per i piccoli pazienti.

Le medicine, l'inalazione e la fisioterapia sono saldamente integrate nella vita di tutti i giorni
"Con Nalu facciamo una terapia quotidiana che richiede molto tempo", riferisce Marc Kamps, padre del piccolo Nalu, in un'intervista con la Dpa. Ciò include, ad esempio, l'inalazione tre volte al giorno per 20 minuti ciascuna per allentare il muco viscoso e l'assunzione di preparati vitaminici ed enzimi per la digestione dei grassi. Inoltre, ci sono visite regolari dal medico, in cui le vie aeree sensibili sono imbrattate per agenti patogeni pericolosi. Un altro componente del trattamento è la fisioterapia, che si svolge una o due volte alla settimana ed è integrata da esercizi a casa. I costi sono a carico dell'assicurazione sanitaria. "Ad esempio, mostriamo ai genitori come inalare con il loro bambino a casa", afferma la fisioterapista Stefanie Ollig. Se i bambini colpiti sono più grandi, verrebbero insegnate anche le tecniche di respirazione, perché "questo permette al muco di essere espirato il più possibile in modo da poterlo tossire per risparmiare energia", continua l'esperto.

Nonostante il buon successo terapeutico, la malattia rimane una minaccia
Il padre di Nala è fiducioso per il futuro. "È bello vedere che oggi le persone con fibrosi cistica superano i 50 anni", ha detto il 36enne di Amburgo. Di conseguenza, è importante per il benessere del suo bambino che il bambino prenda le compresse e le inali. Ma anche se il piano di trattamento è rigorosamente rispettato, "la fibrosi cistica [.] È ancora una malattia minacciosa", spiega Christoph Runge. Il ragazzo potrebbe già sperimentarlo in prima persona. In uno dei controlli regolari sono stati rilevati i cosiddetti "batteri MRSA", che sono particolarmente pericolosi nei pazienti con fibrosi cistica. B. può causare avvelenamento del sangue.

"Vai alla macchia spensierata, e poi il mondo crolla", dice Kamps. La situazione era anche molto difficile per la sorella maggiore di Nalus, perché doveva "capire di più sulla malattia di suo fratello di quanto non lo fosse a sei anni". Al fine di offrire ai bambini informazioni e un migliore accesso alla malattia, ora è in procinto di sviluppare un'app insieme al pneumologo Frank Ahrens, dell'Ospedale pediatrico di Altona e all'Associazione per la fibrosi cistica. Questo dovrebbe essere disponibile dal 2016 e ruota attorno al protagonista "Patchie", che come alieno con fibrosi cistica dovrebbe promuovere la comprensione e il senso di responsabilità. (No)

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