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Ricerca medica: indolore causato dalla mutazione genetica


I geni mutati causano insensibilità al dolore
In alcune persone, una rara mutazione genetica porta all'insensibilità al dolore. Tuttavia, ciò che sembra una benedizione comporta una serie di rischi per le persone colpite. Ad esempio, lesioni e malattie spesso non vengono riconosciute o riconosciute molto tardi, riferisce il MedUni Vienna. Secondo il team di ricerca internazionale guidato da Michaela Auer-Grumbach della Clinica universitaria di ortopedia dell'Università medica di Vienna, il gene PRDM12 svolge un ruolo decisivo nel ridurre la sensazione di dolore.

Il team di ricerca di MedUni Vienna, dell'Università di Monaco e dell'Università di Cambridge ha analizzato il materiale genetico di pazienti senza sensazione di dolore e sono stati in grado di identificare le mutazioni del gene PRDM12 come causa dell'indolore. Ulteriori studi dovrebbero ora mostrare "quanto è importante la conoscenza di PRDM12 per la ricerca sul dolore e lo sviluppo di nuovi farmaci antidolorifici", riferisce Michaela Auer-Grumbach. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista "Nature Genetics".

L'insensibilità al dolore spesso porta a lesioni
Secondo i ricercatori, il punto di partenza per le loro indagini erano due bambini non collegati con una malattia molto rara e insolita. Entrambi non hanno avuto alcuna sensazione di dolore dalla nascita. Ciò ha conseguenze fatali nella vita di tutti i giorni. "I bambini colpiti di solito notano quando i primi denti si rompono che si feriscono sulla lingua, sulle labbra e sulle dita e addirittura ne mordono parti", riferisce Michaela Auer-Grumbach. Le fratture ossee si verificano anche molto facilmente, che spesso passano inosservate a lungo a causa della mancanza di sensazione di dolore, spiega il primo autore dello studio. In molti casi, la libertà dal dolore porta a lesioni inosservate, ustioni e ossa rotte nel corso della loro vita, che sono riconosciute in ritardo a causa della mancanza di avvertimento sul dolore e guariscono male. Nel peggiore dei casi, senza adeguate cure mediche, i pazienti dovrebbero affrontare complicazioni fatali.

Mutazioni nel gene PRDM12
Nell'analizzare l'intero esoma (tutte le sezioni del materiale genetico che crittografano le proteine) dei due bambini, i ricercatori hanno notato mutazioni nel gene PRDM12. "Il rilevamento di mutazioni nello stesso gene in due persone di famiglie diverse con un quadro clinico molto simile era già una forte indicazione del fatto che qui avevamo scoperto il gene responsabile", spiega Jan Senderek dell'Istituto Friedrich Baur dell'Università di Monaco. Il gruppo di lavoro Geoffrey Woods dell'Università di Cambridge ha successivamente fornito la prova finale. "Sono stati anche in grado di rilevare mutazioni PRDM12 in pazienti con indolore congenito", ha detto il MedUni Vienna. Durante l'esame di ulteriori pazienti con disturbi della sensazione di dolore congenito, gli scienziati hanno riscontrato ulteriori mutazioni in collaborazione con colleghi di casa e all'estero.

Sviluppo del sistema nervoso compromesso?
Per comprendere il meccanismo della malattia, gli scienziati di MedUni Vienna, insieme a biologi dello sviluppo dell'Università di Tokyo, hanno studiato la funzione di PRDM12 usando larve di rana. Negli animali, la perdita di PRDM12 ha portato allo sviluppo difettoso delle cellule nervose, che sono importanti per la percezione del dolore. Secondo i ricercatori, il gene PRDM12 "contiene le informazioni per un fattore che determina l'attività di altri geni e quindi lo sviluppo di cellule e tessuti". Ciò suggerisce che il fallimento di PRDM12 porta a un malfunzionamento di geni bersaglio precedentemente sconosciuti , che a loro volta sono necessari per lo sviluppo del sistema nervoso e una percezione del dolore funzionante.

Approfondimenti su come funziona la sensazione di dolore
Secondo Michaela Auer-Grumbach, la scoperta della causa dell'indolore consente anche "diagnosi genetiche mirate e consulenza ai pazienti affetti e alle loro famiglie". Finora non sono disponibili terapie promettenti, ma misure di supporto, istruzione e formazione per le persone colpite e le loro famiglie possono ridurre significativamente il rischio di gravi lesioni e complicanze. Inoltre, gli autori dello studio sperano che medici e genetisti prestino maggiore attenzione al quadro clinico molto raro e ancora poco noto. Il fatto che i disordini dei fattori che controllano il genoma possa anche portare all'insensibilità al dolore è nuovo e consente di comprendere meglio lo sviluppo del sistema nervoso e il funzionamento della sensazione di dolore. (Fp)

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