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Si dice che un nuovo farmaco aiuti con la perdita muscolare


La nuova terapia può ritardare il peggioramento del decorso della malattia nei pazienti con una certa forma di perdita muscolare

La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune di deperimento muscolare. “Uno su 3.500 ragazzi ha sviluppato la distrofia muscolare di Duchenne. La malattia viene di solito diagnosticata tra i due ei quattro anni. La perdita di deambulazione si verifica all'età di 8-12 anni. Si verifica la scoliosi, il paziente sviluppa un disturbo respiratorio e alla fine il muscolo cardiaco si ammala ”, Günther Bernert, direttore del Preyers Children's Hospital di Vienna, descrive la malattia in un'intervista con l'agenzia di stampa" APA ".

Il nuovo farmaco per la perdita muscolare è promettente
Sebbene l'aspettativa di vita delle persone colpite sia stata notevolmente aumentata negli ultimi decenni, lo spreco muscolare non è curabile. "In passato, le persone colpite avevano 15 anni, ora ci stiamo avvicinando a 40 anni", riferisce il neuropediatrista alla conferenza annuale per neurologi pediatrici presso l'Austria Center di Vienna.

Il cortisone è stato a lungo considerato il modo migliore per ritardare la progressione della malattia. Ci sono stati tentativi nel campo della terapia genica di sostituire il gene della distrofina che è difettoso nella malattia, ma da allora sono stati interrotti. Un nuovo farmaco che è stato approvato in Europa per circa un anno è ora considerato la forma di trattamento più promettente. "Translarna" è una medicina sintetica che può ritardare il peggioramento della malattia nei ragazzi la cui distrofia muscolare di Duchenne è causata da una cosiddetta mutazione senza senso del gene della distrofina.

“Con queste mutazioni, il processo di lettura del gene della distrofina viene interrotto e non viene prodotta alcuna proteina. Il principio attivo provoca l'eliminazione dell'errore genetico. Viene prodotta almeno una proteina abbreviata ", spiega Bernert. La terapia con "Translarna" è tuttavia costosa. I costi di trattamento sono attualmente di circa 300.000 euro all'anno.

La distrofia muscolare di Duchenne si verifica molto raramente
La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica in cui le persone colpite perdono gradualmente la loro funzione muscolare. "Translarna" può essere utilizzato solo in un piccolo gruppo di pazienti di Duchenne la cui malattia si basa su un difetto genetico specifico. I pazienti affetti soffrono di una mancanza di distrofina normale. È una proteina che protegge i muscoli dalle lesioni durante la contrazione e il rilassamento. L'assenza di questa proteina provoca danni permanenti ai muscoli fino a quando non smettono di funzionare. "Translarna" provoca la formazione di proteine ​​di distrofina funzionanti. (Ag)

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Video: Studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella Distrofia Muscolare di Duchenne (Agosto 2020).