Cambiamenti genetici come fattore di rischio per la schizofrenia

Cambiamenti genetici come fattore di rischio per la schizofrenia

Schizofrenia: i ricercatori scoprono cambiamenti genetici nelle persone colpite

Le cause dello sviluppo della schizofrenia sono ancora in gran parte poco chiare. Gli scienziati dell'ospedale universitario di Heidelberg hanno ora riferito che "dieci mutazioni genetiche (mutazioni) precedentemente sconosciute sono state scoperte in pazienti schizofrenici", che possono essere valutate come fattori di rischio per le malattie schizofreniche. I risultati del team di ricerca guidato dal primo autore Dr. Slavil Peykov sono stati pubblicati sulla famosa rivista "Molecular Psychiatry", secondo l'annuncio dell'ospedale universitario.

Secondo i ricercatori, circa l'uno per cento della popolazione mondiale soffre di schizofrenia con disturbo mentale, con la malattia che si manifesta di solito nella prima età adulta. Le persone colpite difficilmente sono in grado di far fronte alla loro vita quotidiana in modo indipendente durante le riacutizzazioni e occasionalmente oltre, riferisce l'ospedale universitario. Soffrono di disturbi percettivi come deliri o allucinazioni, spesso accompagnati da problemi di linguaggio e depressione. Nel complesso, i sintomi della schizofrenia possono variare ampiamente, il che può rendere significativamente più difficile la diagnosi e il trattamento.

Varianti geniche come fattori di rischio per la schizofrenia Fino ad oggi, si sa poco sulle cause esatte e sui fattori scatenanti della schizofrenia, secondo l'ospedale universitario di Heidelberg. Con il loro studio attuale, i ricercatori guidati dal Dr. Slavil Peykov ha ora scoperto dieci cambiamenti genetici precedentemente sconosciuti che sono ovviamente legati allo sviluppo della schizofrenia. "Queste dieci varianti genetiche rappresentano fattori di rischio per una malattia schizofrenica", sottolinea il direttore del dipartimento di genetica umana molecolare presso l'ospedale universitario di Heidelberg, Prof. Dr. Gudrun Rappold. Il gene interessato fornisce il modello per una proteina dello scaffold - la cosiddetta proteina SHANK2 - che svolge un ruolo cruciale nella trasmissione del segnale tra le cellule nervose. Poiché i cambiamenti si sono verificati solo nei pazienti, ma non in soggetti sani di controllo, i ricercatori hanno preso coscienza delle dieci mutazioni precedentemente sconosciute.

I pazienti affetti da schizofrenia mostrano sempre più cambiamenti genetici "Le mutazioni che non si trovano nelle persone sane potrebbero avere un impatto diretto sulla malattia", spiega il Dr. Slavil Peykov. I ricercatori di Heidelberg, in collaborazione con la professoressa Marcella Rietschel del Dipartimento di epidemiologia genetica dell'Istituto centrale per la salute mentale di Mannheim e il professor Markus Noethen dell'Istituto di genetica umana dell'Università di Bonn, hanno esaminato il gene SHANK2 nel genoma di 481 pazienti e 659 controlli sani. Nel complesso, i pazienti affetti da schizofrenia hanno avuto cambiamenti genetici circa il doppio delle persone senza malattie mentali, riferisce l'ospedale universitario. Alcune delle varianti genetiche sono chiari fattori di rischio, anche se la malattia probabilmente inizierà solo "se verranno aggiunti altri fattori, come alcune influenze ambientali", spiega il genetista umano Prof. Gudrun Rappold.

Cambiamenti nello stesso gene anche per l'autismo Già nel 2010, gli scienziati guidati dal genetista umano Rappold "avevano rilevato vari cambiamenti nel gene SHANK2 in pazienti con disturbo autistico e disabilità intellettive", riferisce l'ospedale universitario di Heidelberg. Le mutazioni ora riscontrate nella schizofrenia risiederebbero nello stesso gene, ma differirebbero significativamente dai cambiamenti nell'autismo. "Ovviamente, la natura esatta del cambiamento influenza quale malattia neuropsichiatrica si sviluppa e quanto sono gravi i sintomi", spiega Rappold. Ad esempio, "I cambiamenti nello stesso gene potrebbero portare a malattie neurobiologiche molto diverse come l'autismo e la schizofrenia o disabilità intellettuali". Tutte queste mutazioni hanno in comune il fatto che influenzano il grado di reticolazione di alcune aree delle cellule nervose a diversi livelli e quindi anche la trasmissione del segnale tra le cellule nervose influenzare.

Vantaggi per il trattamento dei pazienti affetti da schizofrenia Lo sviluppo della malattia non può essere spiegato dalla determinazione di ulteriori fattori di rischio genetico per la schizofrenia. Ma "conoscere le cause genetiche di questa malattia può aiutare i medici in futuro a dividere le persone colpite in sottogruppi con un decorso simile della malattia ea trattarle in modo più specifico nella fase iniziale", spiega il genetista umano Rappold. Ad esempio, ci sono stati quattro pazienti non correlati tra i 481 pazienti che avevano esattamente le stesse mutazioni. "Hanno iniziato la malattia relativamente presto e con sintomi simili", ha detto l'ospedale universitario. La ricerca del background genetico porta anche vantaggi nello sviluppo di nuove terapie. "Se si sa quali processi molecolari nel cervello sono disturbati, gli scienziati possono ricercare nuovi approcci terapeutici in modo più mirato", riferisce l'ospedale universitario di Heidelberg. (Fp)

Immagine: lichtkunst.73 / pixelio.de

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